
人类染色体有23对证券配资最简单最准方法,包括22对常染色体和一对X、Y性染色体。性染色体非整倍体疾病是指由胎儿性染色体数目畸变引起的性染色体疾病,包括增加或减少一条/几条。
一、常见的性染色体非整倍体疾病
01.特纳综合征
特纳综合征(Turner syndrome,TS)染色体核型以45,X多见,此外还存在45,X/46,XX和45,X/46,XY嵌合体,临床表现除第二性征发育异常外还可伴有心血管畸形、肾畸形、原发性卵巢功能衰竭等,成年后易出现精神心理疾病、糖尿病、心脏病、自身免疫性疾病、听力下降等多系统功能异常。
02.克氏综合征
克氏综合征(Klinefelter syndrome,KS)最常见的染色体核型为47,XXY,此外还存在47,XXY/46,XY和48,XXXY、49,XXXXY等核型,临床症状为先天性睾丸发育不全,大多因X染色体与X染色体或X染色体与Y染色体不分离而引起,多表现为睾丸发育不全或小睾丸伴性腺功能低下,且存在认知障碍。
03.XYY综合征
XYY综合征(double Y syndrome)最常见的染色体核型为47,XYY,多因Y染色体不分离,少数因父亲核型为47,XYY引起,临床症状主要表现为身材高大、冲动易怒、脾气暴躁及反社会行为,智力多比较正常。
展开剩余34%04.X三体综合征
X三体综合征(triple X syndrome)最常见的染色体核型为47,XXX,也可有3条以上X染色体,或部分为嵌合型,与正常核型或者45,XO嵌合,临床症状多表现为女性性腺发育不良但可有月经及生育能力、智力低下。
二、性染色体非整倍体疾病的病因
胎儿性染色体非整倍体疾病的发生大多由于在胚胎发育早期,胚胎能量供给异常证券配资最简单最准方法,造成染色体分离重组出现问题。环境、饮食、生物学因素等均可引起遗传物质的改变,如长期暴露在辐射环境下、接触或吸入化学物质、病毒感染等。父母双方或一方为性染色体异常携带者、精子或卵子性染色体异常也可引起胎儿性染色体非整倍体疾病的发生。
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